వైద్యశాస్త్ర రంగంలో అంతర్జాతీయ శాస్త్రవేత్తలు సంచలనాత్మక ఆవిష్కరణ చేశారు. పుట్టిన ఆరు నెలల లోపు పసికందుల్లో కనిపించే కొత్త రకం డయాబెటిస్ను గుర్తించారు. ఇది సాధారణ మధుమేహం లాంటిది కాదు — ఈ వ్యాధి చిన్నారుల మెదడు, నాడీ వ్యవస్థపై కూడా తీవ్రమైన ప్రభావం చూపుతుందని పరిశోధకులు వెల్లడించారు. ఈ అరుదైన వ్యాధికి “టీఎమ్ఈఎమ్167ఏ (TMEM167A)” అనే జన్యువులో ఏర్పడే లోపమే ప్రధాన కారణమని నిర్ధారించారు.
ఈ కీలక పరిశోధనను బ్రిటన్లోని యూనివర్సిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్ మరియు బెల్జియంలోని యూనివర్సిటీ లిబ్రే డి బ్రక్సెల్స్ శాస్త్రవేత్తలు సంయుక్తంగా చేపట్టారు. డయాబెటిస్తో పాటు మూర్ఛ (ఎపిలెప్సీ), తల పరిమాణం చిన్నగా ఉండటం (మైక్రోసెఫాలీ) వంటి సమస్యలతో బాధపడుతున్న ఆరుగురు చిన్నారులపై వీరు లోతుగా అధ్యయనం చేశారు. అత్యాధునిక డీఎన్ఏ సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికత ద్వారా ఈ చిన్నారులందరిలో “టీఎమ్ఈఎమ్167ఏ” జన్యు లోపం ఉన్నట్లు గుర్తించారు.
ఈ జన్యువు పాత్రను అర్థం చేసుకునేందుకు పరిశోధకులు స్టెమ్ సెల్స్ మరియు క్రిస్పర్ జీన్-ఎడిటింగ్ టెక్నాలజీని ఉపయోగించారు. జన్యు దెబ్బతిన్నప్పుడు శరీరంలో ఇన్సులిన్ను ఉత్పత్తి చేసే ప్యాంక్రియాస్లోని బీటా కణాలు సరిగా పనిచేయవని వారు కనుగొన్నారు. ఫలితంగా ఆ కణాలు ఒత్తిడికి గురై చివరికి నాశనమవుతాయని తేలింది. అలాగే ఈ జన్యువు మెదడు నాడీ కణాల (న్యూరాన్లు) సక్రమ పనితీరుకీ ఎంతో అవసరమని వెల్లడించారు.
పరిశోధకుల ప్రకారం, ఈ ఆవిష్కరణ భవిష్యత్తులో మధుమేహం, ముఖ్యంగా పిల్లల్లో కనిపించే అరుదైన రకాల డయాబెటిస్ పై మరింత అవగాహన కల్పించడమే కాకుండా, కొత్త చికిత్సా మార్గాలను కూడా తెరచవచ్చని అంచనా. ఈ పరిశోధన వివరాలు ‘జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ ఇన్వెస్టిగేషన్’ పత్రికలో ప్రచురించబడ్డాయి.
